Artrogripozis, eklemin eğrilmesi ya da bükülmesidir. “Artho” eklem, “griposis” eğrilik anlamına gelir. Artrogripozisli insanlar hareket etmesi zor eklemlerle doğarlar. Eklemler sabit, kavisli veya yerinde donuk haldeki düz eklemlerdir.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), müsküler distrofi ve Edwards sendromu dahil olmak üzere 300’den fazla sendromun yol açtığı ortak bir klinik tablonun adıdır. Doğumda birden fazla kontraktür oluşumunu ifade eder. Kontraktür, bebeğin kaslarının, cildinin ve tendonlarının kalıcı olarak gerginleşmesine neden olan ve eklemlerini kısa, sert hale getiren doğuştan gelen bir anomalidir.

Ellerin, bileklerin, dirseklerin, omuzların, kalçaların, ayakların ve dizlerin etkilendiği en yaygın artrogripozis türü amyoplazidir. Daha şiddetli tiplerde, çene ve omurga dahil olmak üzere her eklem etkilenir.

Artrogripozisle doğan bebeklerde aşağıdaki gibi farklılıklar söz konusudur.

• Omuzlar eğimli ve vücudun merkezine doğru dönük
• Dirsekler genişlemiş
• Kıvrık bilek ve parmaklar
• Çıkık kalçalar
• Genişlemiş dizler
• Ayaklar aşağı doğru ve içe dönük
• Omurga yana doğru kıvrık

Nedenler

Artrogripozisin tek bir nedeni bulunmuyor. Bununla birlikte, bazı durumlarda çevresel ve genetik sorunların bir birleşimidir. En yaygın olası nedenleri ise şunlardır:

• Yetersiz amniyotik sıvı veya bebeğin rahimdeki hareketinin bir sebeple kısıtlanması sonucu eklemlerin etrafında fazladan doku oluşumu.
• Annenin multipl skleroz (MS) hastası olması
• Annedeki bazı merkezi sinir sistemi hastalıkları, kas distrofisi veya bağ doku hastalıkları

Artrogripozis tanısı

Doktorlar artrogripozisi, genellikle hamileliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan rutin ultrasonlarda keşfederler. Bu noktada doktorunuz hastalığın etkilerini tespit etmek için çeşitli testler önerir. Doğumdan sonraki semptomları gözlemler ve yine bazı testlerle tanıyı kesinleştirir.

Belirtiler

• Küçük ve büyük eklemleri hareket ettirmede zorluk veya hareket ettirememe
• Az gelişmiş kaslar
• Yumuşak uzuvlar
• Eklemlerin hareket etmesini engelleyen yumuşak doku ağları
• Kollarında ve bacaklarında ekstra ince ve kırılgan uzun kemikler
• İnmemiş testisler

Daha nadir görülen belirtiler;

• Çıkık kalçalar, dirsekler veya dizler
• Merkezi sinir sistemi sorunları

Artrogripozis tedavisi

Artrogripozis tedavisi çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla yapılmaktadır. Tedavide multidisipliner bir yaklaşım daha etkili olmaktadır.

• Fizik tedavi uygulamaları
  Hareketliliği arttırma, güçlendirme, bağımsızlığı teşvik etmek amacıyla ince motor becerileri geliştiren uygulamalardır.
• Psikolojik tedavi uygulamaları
  Çocuğun özsaygısını koruması ve yaşamını dolu dolu geçirebilmesi amacıyla alması gereken desteği sağlar.
• Ortopedik tedavi ve cerrahi uygulamalar
  Ayak bilekleri, kalçalar, dizler, bilekler veya dirseklerde yapılan ameliyatlarla hareket açıklığını arttırabilir. Kemikleri hareket etmelerini engelleyen dokulardan ayırarak kasların esnemesi ve hareket etmesi sağlanabilir. Kalıcı olan kemik şekil bozuklukları ya da deformitelerini düzeltmeye yönelik ameliyatlar uygulanabilir.