Konjenital, bir başka deyişle doğumsal el anomalisi, fetüs anne karnındayken elin normal oluşumunda yaşanan bir değişikliktir. Çoğu el anomalileri kalıtsal veya önlenebilir değildir ve çoğu doğumdan önce tespit edilemez. Bununla birlikte, doktorlar hamilelik döneminde kemik ve doku tutulumunun derecesini belirlemek amacıyla görüntüleme teknolojilerinden faydalanır. Bunun sonucunda farklı gelişimin basit ya da karmaşık olduğu ortaya çıkar.

El anomalileri, farklılığın türüne göre sınıflandırılır: 

• Kol veya elin oluşumu ile ilgili sorunlar
• El bölümlerinin ayrılmaması
• Elin, parmakların ve/veya başparmağın yetersiz büyümesi
• Fazladan başparmak veya parmaklar

Spesifik doğumsal (konjenital) el anomalilerinden bazıları ise, sindaktili, polidaktili, yarık el, radyal veya ulnar taraf anomalisi, makrodaktili, kamptodaktili ve artrogripozistir.

Nedenler

Hamileliğin dördüncü ve altıncı haftaları arasında fetüsün kolları ve elleri oluşur. Bu süreçte herhangi bir aksama, doğuştan gelen bir el anomalisine yol açabilir. Elin gelişim sürecini etkileyen faktörler genel olarak genetik ve çevresel olarak ikiye ayrılmaktadır.

Genetik faktörler

Eller ve kolların oluşumu ve gelişiminden sorumlu genlerin içerdiği bilgi değişiklikleri genetik faktörlerdir. Genler, vücuttaki her hücrenin büyümesi ve işlevi için birçok talimat içerir. Bu bilginin nesilden nesile aktarılırken değiştiği de olur. El anomalisi durumunda, genetik değişiklikler genellikle belirgin bir sebep olmaksızın (kendiliğinden) meydana gelir. 

Çevresel faktörler

Çevresel faktörler, genellikle bazı enfeksiyonlar ve ilaçlardır. Sağlıklı dokuda bozulmaya neden olur ve gelişim sürecini değiştirir. Bu nedenle el oluşumunda anomali meydana gelir. İlaçlar içinde yaygın olanı talidomid denilen mide bulantısını geçirmek için kullanılan bir ilaçtır. Bununla birlikte kemoterapi için kullanılan bazı ilaçlar da çevresel faktörler arasındadır. Doğumsal (konjenital) el anomalilerinin bazıları bu faktörlerle açıklanabilirken, bazılarının ise bilinen bir nedeninin olmadığını belirtmek gerekir.

Doğumsal (konjenital) el anomalisi tedavisi

Tedavi seçenekleri, el anomalisi olan çocukların bireysel ihtiyaçlarına göre değişmektedir. El işlevini geliştirmek ve görünümü iyileştirmek amacıyla fizik tedavi, germe, protezler ve ameliyat seçenekler arasındadır. Tedavi, uzun yıllara yayılan, zorlu bir süreç olabilir. Bu nedenle, doğru uzman seçiminin yanında, ebeveynlerin farklılığı kabul eden, şefkatli tutum ve davranışları, tedavinin başarısı ve çocuğun benlik gelişimi açısından oldukça önemlidir.