Bunlar çoğunluğu genetik olmak üzere farklı nedenlerle kas lifinin tutulduğu hastalıklardır. Doğrudan kas lifi yıkılır. Büyük çoğunluğu yeni doğan, bebeklik ve çocukluk yaşlarında görülürler. Daha az olarak erişkinlikte başlayan formları da vardır.

Çoğunun bilinen tedavisi yoktur.

Son yıllarda genetik tedavilerin giderek artması ile bazılarında etkin tedavi olabilir. Özellikle bunlar içinde en sık olanı, erkek çocukların açık hastalık tablosu gösterdiği ve kadınların taşıyıcı olduğu Duchenne Müsküler Distrofide kortizon kullanımı sağ kalımı ve belirtileri önemli ölçüde iyileştirebilir. Tanıda klinik tablo, genetik incelemeler, elektromiyografi ve kas biyopsisi kullanılabilir.